Майже пять тисяч немовлят з Рівненщини обстежили на рідкісні захворювання

Від жовтня 2022 року в області працює система розширеного неонатального скринінгу новонароджених. Робиться це з метою комплексної діагностики рідкісних генетичних захворювань у перші дні життя дитини.

"Розширений неонатальний скринінг дозволяє на ранніх етапах виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше застосувати корекційну терапію. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого та повноцінного життя пацієнтів", - повідомив перший заступник голови Рівненської ОДА Сергій Подолін

Раніше в Україні усіх немовлят безоплатно перевіряли на 4 спадкові хвороби. Наразі послуга доступна в усіх пологових закладах області і являє собою комплексне обстеження для виявлення 21 спадкового та вродженого захворювань.

Зазначається, що за півроку дії програми на Рівненщиніпровели забір крові у 4850 новонароджених. Далі зразки крові дітей з пологових стаціонарів впродовж 2-3 днів передають на дослідження до високотехнологічної лабораторії НДСЛ Охматдит – в Центр неонатального скринінгу.

Після проведених досліджень 143 дитини направили для уточнюючої діагностики захворювань, з числа яких виявили 4 випадки генетичних захворювань.